Пренатальный скрининг на генетическую патологию в первом и втором триместрах

Каждая без исключения будущая мама хочет иметь здорового малыша. К сожалению, любая женщина имеет риск рождения ребенка с генетической патологией. Установлено, что вероятность рождения больного ребенка не зависит от образа жизни и состояния здоровья родителей, от их возраста и социального статуса, от образования и вредных привычек. Синдром Дауна, например, встречается у детей довольно часто: в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Сегодня частота возникновения данной патологии неуклонно растет. Причины этого явления до конца не изучены. Кроме того, нет ни лечения, ни профилактики синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний. Именно поэтому акушеры-гинекологи во всех развитых странах придают столь большое значение выявлению этих патологий на самых ранних сроках беременности.

Единственный достоверный метод диагностики хромосомных заболеваний плода – это генетическое исследование образца эмбриональной ткани, который получают при биопсии хориона. Однако, эта процедуры связана с целым рядом осложнений: выкидыш, развитие резус-конфликта, инфицирование плода, и т. д. Поэтому данное исследование назначают только женщинам с высоким риском хромосомных аномалий плода. А для того, чтобы определить наличие этого риска, необходимо провести пренатальный скрининг. Само слово «скрининг» означает «просеивание», «отбор». Скрининг включает в себя ультразвуковые исследования и биохимические анализы крови. Эти процедуры являются абсолютно безопасными для матери и младенца. Расскажем о них подробнее.

Первое УЗИ рекомендуется сделать на сроке 7-8 недель беременности, когда врач видит будущего малыша: пока это еще эмбрион, но у него уже прослушивается сердцебиение. Специалист определит, правильно ли он расположен, соответствует ли его размер сроку беременности. Нередко именно в этом сроке приходится диагностировать такие неприятности, как анэмбрионию (отсутствие эмбриона), угрозу выкидыша, замершую беременность. Будущая мама может не подозревать об этом и сохранять беременность достаточно долго, иногда до 2-3 месяцев, пока не разовьются кровотечение и другие осложнения.

В первом же триместре (оптимальный период – 11-13 недель) проводится первый комплексный скрининг, во время которого по УЗИ определяются такие показатели, как соответствие размеров плода сроку беременности, наличие многоплодной беременности, толщина воротникового пространства, наличие носовой кости и другие. УЗИ на этом сроке дополняется биохимическим анализом крови, который называют «двойной тест», так как по нему определяют уровень двух плацентарных белков — РАРР-А и β-ХГЧ. Повышенные и пониженные значения этих показателей еще не дают основание для вывода о возможности развития генетических отклонений. На основе данных УЗИ и анализа крови специальная компьютерная программа рассчитывает генетический риск с учетом индивидуальных особенностей женщины (возраст, вес, курение, этническая принадлежность, наличие хромосомных заболеваний в семье и т.п.). После этого врач может отнести беременную к группе высокого или низкого риска развития синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Во втором триместре беременности исследования проводятся на сроке 16-18 недель. Кровь исследуют на АФП, β-ХГЧ и свободный эстриол – это так называемый «тройной биохимический скрининг». Изучив результаты УЗИ и «тройного теста», специалист рассчитывает с помощью компьютерной программы новые данные о возможном риске рождения ребенка с хромосомными аномалиями. При необходимости будущая мама направляется на консультацию генетика, который, решает вопрос о дальнейшем обследовании с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.

Обязательным для каждой беременной женщины является УЗИ, которое проводится на сроке 21-22 недели. Это исследование необходимо, чтобы выявить отклонения в развитии плода, такие как пороки сердца, недоразвитие внутренних органов, дефекты невральной трубки, опухоли и прочие. При выявлении пороков развития, несовместимых с жизнью, решается вопрос о прерывании беременности.

Очередное УЗИ проводят уже в последнем триместре беременности (32-34 недели), чтобы отследить поздновыявляемые пороки развития ребенка. Кроме того, врач оценивает темпы роста плода, выявляет признаки его внутриутробного страдания, определяет расположение и степень зрелости плаценты, количество околоплодных вод.

Итак, наблюдение за развитием плода, выявление различных заболеваний и аномалий его развития проводится в динамике, в течение всей беременности. Каждое из описанных выше исследований крайне важно, ни одним из них нельзя пренебрегать. Лишь строгое соблюдение всех рекомендаций врача создает условия для своевременного лечения возникающих осложнений и успешного завершения беременности.

Пренатальный скрининг в центре «Гармония» проводит один из лучших диагностов нашего города, специалист, получивший аккредитацию в FMF (Фонд медицины плода, Великобритания), профессор Хитров Михаил Викторович. FMF на сегодняшний день является самой авторитетной в мире международной медицинской организацией, которая занимается научными исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития и лечения различных осложнений беременности, а сертификат, выдаваемый фондом, подтверждает высокий профессионализм и соответствие всем требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Процедура осуществляется в соответствии с международными рекомендациями на современном итальянском ультразвуковом аппарате и лабораторном комплексе финского производства. Методика абсолютно безопасна для здоровья будущей мамы и малыша.